期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊是国内惟一涵盖消化外科各领域的高水平专业期刊。该刊为中国科技论文统计源期刊、中国自然科学类核心期刊；已被美国《化学文摘》(CA)、美国《乌利希国际期刊指南》(Ulrich IPD)、美国《剑桥科学文摘》(CSA)、波兰《哥白尼索引》(IC)、英国《国际农业与生物科学研究中心》(CABI)、世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM)、中国科学引文数据库(CSCD)、RCCSE中国核心学术期刊、万方数字化期刊群等收录。办刊宗旨：传播国内外消化外科领域的新理论、新技术和新经验，立志成为联系国内外消化外科同道的纽带，推动我国消化外科学的发展。办刊方针：着重提高，兼顾普及。学术内容：涵盖消化外科各领域的基础与临床研究，包括食管、胃、肠、肝、胆、胰、脾及其相关的血管、内镜、介入治疗、外科营养支持等研究。
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首页>中华消化外科杂志
- 杂志名称：中华消化外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1673-9752
- 国内刊号：11-5610/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：科技期刊论文统计源期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 农业与生物科学研究中心文摘, 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
先天性肛门直肠畸形患儿CDX1基因外显子突变检测的研究
张涛；李靖华；张胜逆；张爱民；杨季红；白玉作
关键词：肛门直肠畸形, 基因突变, CDX1
摘要：目的 探讨CDX1基因外显子突变在先天性肛门直肠畸形(ARM)患儿的分布情况.方法 回顾性分析2003年6月至2009年3月中国医科大学附属盛京医院及河北大学附属医院收治的108例(中国医科大学附属盛京医院85例、河北大学附属医院23例)ARM患儿和120例(中国医科大学附属盛京医院60例、河北大学附属医院60例)同期行健康体检者的临床资料.采用病例对照研究方法抽取患者外周血并提取基因组DNA后,应用PCR方法扩增CDX1基因外显子,并将PCR产物进行测序分析.正态分布的计量资料以(x)±s表示,采用t检验,计数资料比较采用x2检验.结果 108例ARM患儿进行CDX1外显子测序,在编码区共发现4例ARM患儿携带4种不同的CDX1突变位点,肛门狭窄、直肠会阴瘘、直肠前庭瘘、直肠尿道瘘患儿各1例.上述突变位点位于CDX1的高度保守的同源结构域中,1例患儿位于第1外显子(c.213 ～ 214Ins GAA),2例患儿发生于CDX1第3外显子的DNA结合区(c.6G＞C、c.27G＞ T),1例患儿位于第3外显子特异性DNA结合区(c.18A＞ C).在健康体检者中未发现外显子及其他位点突变.CDX1基因中c.213 ～ 214Ins GAA、c.6G＞C、c.27G ＞T、c.18A＞C的突变分别引发96 ～ 98Ins E、K199N、R206S、Q203H等氨基酸的改变.结论 ARM患儿中存在CDX1第1外显子或第3外显子的突变,CDX1可能是ARM的易感基因.
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