期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊是国内惟一涵盖消化外科各领域的高水平专业期刊。该刊为中国科技论文统计源期刊、中国自然科学类核心期刊；已被美国《化学文摘》(CA)、美国《乌利希国际期刊指南》(Ulrich IPD)、美国《剑桥科学文摘》(CSA)、波兰《哥白尼索引》(IC)、英国《国际农业与生物科学研究中心》(CABI)、世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM)、中国科学引文数据库(CSCD)、RCCSE中国核心学术期刊、万方数字化期刊群等收录。办刊宗旨：传播国内外消化外科领域的新理论、新技术和新经验，立志成为联系国内外消化外科同道的纽带，推动我国消化外科学的发展。办刊方针：着重提高，兼顾普及。学术内容：涵盖消化外科各领域的基础与临床研究，包括食管、胃、肠、肝、胆、胰、脾及其相关的血管、内镜、介入治疗、外科营养支持等研究。
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首页>中华消化外科杂志
- 杂志名称：中华消化外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1673-9752
- 国内刊号：11-5610/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：科技期刊论文统计源期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 农业与生物科学研究中心文摘, 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
ABCB11基因变异与原发性肝内胆管结石的相关性研究
甘浪；潘书光；崔劲驰；何宇
关键词：原发性肝内胆管结石, ABCB11, 基因变异
摘要：目的 探讨ABCB 11基因变异与原发性肝内胆管结石(PIS)发病的关系.方法 采用回顾性病例对照研究方法.收集2012年12月至2015年12月第三军医大学西南医院收治的319例PIS患者和同期344例健康体检者的临床资料.319例PIS患者设为PIS组,344例健康体检者设为对照组.采用PCR和DNA测序方法,检测ABCB11基因27个外显子.观察指标:(1)PIS组患者和对照组受试者ABCB 11基因变异及基因型频率分布.(2)ABCB11基因变异与PIS患者临床资料的相关性分析:临床资料包括术前肝功能检验指标、胆管炎反复发作、术前梗阻性黄疸、结石性质、结石复发.ABCB11基因变异及基因型频率分布的组间比较采用Logistic回归分析.ABCB11基因的基因型与PIS患者术前肝功能检验结果的相关性采用Kruskal-Wallis H检验分析.ABCB11基因的基因型与PIS患者临床病理资料的相关性采用x2检验分析.结果 (1) PIS组患者和对照组受试者ABCB 11基因变异及基因型频率分布:PIS组319例患者ABCB11基因全外显子测序结果显示有6个变异位点,分别为rs3815675(同义突变)、rs2287616(同义突变)、rs2287617(错义突变)、rs2287622(错义突变)、rs1 18109635(错义突变)、rs497692(同义突变)位点,分别位于第4、9、9、13、21、24号外显子上.PIS组rs 118109635位点的CT基因型频率分别为4.70％(15/319),对照组为1.45％ (5/344),两组比较,差异有统计学意义(OR=3.49,95％可信区间:1.17～10.40,P＜0.05).PIS组rs497692位点的GG、AG+GG基因型频率分别为46.08％ (147/319)、87.46％(279/319),对照组分别为37.79％ (130/344)、79.36％ (273/344),两组比较,差异均有统计学意义(OR=1.73,1.65,95％可信区间:1.05～2.83,1.04～2.61,P＜0.05).(2)ABCB11基因变异与PIS患者临床资料的相关性分析:rs118109635位点的CC基因型PIS患者GGT、ALP、DBil水平分别为167 U/L(7～1 968 U/L)、166 U/L(36～1 527 U/L)、4μmol/L(1～272 μmol/L),CT基因型PIS患者分别为433 U/L(17～864 U/L)、232 U/L(85～613 U/L)、6μmol/L(2～ 173 μmol/L),两者比较,差异均有统计学意义(H=6.025,5.879,8.056,P＜0.05).rs497692位点的AA、AG、GG型PIS患者球蛋白水平分别为32 g/L(20～40 g/L)、34 g/L(17～50 g/L)、33g/L(14～49g/L),3者比较,差异有统计学意义(H=12.119,P＜0.05).81例PIS复发患者中,ABCB 11基因rs2287617位点的GG、GA型分别为78、3例,两者比较,差异有统计学意义(x2=5.367,P＜0.05);rs2287622位点的TT、TC、CC型分别为12、39、30例,3者比较,差异有统计学意义(x2=6.153,P＜0.05).127例术前有梗阻性黄疸的PIS患者中,ABCB11基因rs118109635位点的CC、CT型分别为116、11例,两者比较,差异有统计学意义(x2=7.381,P＜0.05);rs497692位点的AA、AG、GG型分别为11、43、73例,3者比较,差异有统计学意义(x2=11.364,P＜0.05).结论 ABCB11基因变异位点rs 118109635和rs497692与PIS患者发病相关,并且上述变异位点与PIS患者的胆道梗阻、胆汁淤积等变化有关.
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